足跟血筛查是什么？新生儿要检查吗？

足跟血主要查苯丙酮尿症（简称PKU）和甲状腺功能减低症（简称CH），这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病。因宝宝苯丙氨酸代谢障碍，尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，经食物摄入体内后，部分被人体用于蛋白质合成，其余部分被转化成其他物质。宝宝体内苯丙氨酸不能正常代谢，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变。

患病信号

患病宝宝会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅，肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。尤其值得家长注意的是宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易有湿疹、呕吐、腹泻等。

在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，既要保证宝宝正常生长发育需要的各种营养素的供给，又要避免摄入过多苯丙氨酸。一旦确诊，应立即治疗，治疗越早，预后越好。

TIPS：

1. 一定要按照医生的要求严格控制宝宝饮食，苯丙氨酸既不能摄入太多，也不能摄入太少，苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。

2. 定期调整食谱，一般1岁以下宝宝每个月调整一次食谱，1岁以上的可2个月调整一次，学龄儿童可以3～4个月调整一次。

3. 在医生指导下进行母乳喂养，切忌停喂母乳。

4. 定期复查宝宝血中苯丙氨酸浓度，每6个月至1年对宝宝进行体格发育和智能发育检查。

5. 治疗至少到青春期发育成熟，最好终生治疗。

6. 女性PKU宝宝到生育年龄，需在妊娠前半年开始严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统发育。

7. 苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲结婚；有PKU宝宝的夫妇再次怀孕前要进行夫妻双方基因检测，在怀孕后要对胎儿进行基因检测。

甲状腺功能减低症

甲状腺功能减低症（CH）是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍、智力落后。

患病信号

新生儿：主要表现为不爱动、不爱哭、反应差、爱睡觉、肌张力低下，此外还常常有喂奶困难、腹胀、便秘、生理性黄疸延长、体温低等。

3个月后逐渐以下表现

特殊面容：颜面臃肿、眼距宽、鼻骨扁平、舌头大而宽厚且常伸于口外、毛发干枯。

特殊体态：身材矮小、上身大于下身、头大颈短。

特殊站立及行走姿势：腰椎前突、膝微屈，行走摇摆。

特殊发育：宝宝抬头、坐、走及出牙均较晚，前囟闭合迟，智力落后。

此病治疗非常简单，给宝宝补充甲状腺素即可。

TIPS：

1. 早期治疗可以避免孩子发生残疾。

2. 必须坚持长期配合治疗，不能自行增减药量或是中断治疗。

3. 此病没有有效的预防措施。所以早发现、早治疗并能长期坚持非常重要。