新生儿足跟血筛查些什么呢？

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。

新生儿足跟血筛查范围内的两种主要疾病，具有一个共同的特点，那就是"如果尽早发现和治疗，患病的宝宝能够和正常宝宝一样健康发育。而如果发现较晚，治疗不及时，则宝宝可能出现严重的生长发育障碍和智力缺陷。"发现与没发现，治疗与不治疗，宝宝的未来会是两个完全不同的世界。有医生这样说："不要小看这两三滴血，它足以改变宝宝的一生。"因此，父母一定要积极配合医院按照筛查程序进行足跟血筛查。

足跟血采集方法

足跟血采血时间在出生3～7天之内，并且新生儿充分哺乳。对于各种原因（早产儿，低体重儿，提前出院者等）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。新生儿疾病筛查是通过分娩医院采集新生儿足跟血（将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测）。

1、左手握足底；

2、采血时左手握足底挤压，同时右手握紧同侧小腿，用力适度，并且间歇性放松；

3、用左手食指与中指配合夹住小腿自胭窝沿小隐静脉向下推至踝关节夹紧，回集血液，并阻止血液回流

4、足部加温，不需挤压让血自然流出；

5、洗澡后用温毛巾采血点局部热敷采血；

6、在常规采血的基础上给新生儿定时哺乳、沐浴、酒精按摩足跟后采集血液。

筛查结果通知

在宝宝出生充分哺乳72小时后，医院的医护人员就会为宝宝采集足跟血，送往筛查中心进行检测。医院在为宝宝进行足跟血筛查前，会通知父母签署《知情同意书》。需要提醒父母注意的是，在签署《知情同意书》时一定要留下真实、准确有效的联系方式，以备筛查结果阳性时能够及时得到复查通知。

如果一旦筛查结果显示宝宝健康可能存在异常，相关机构会依照《知情同意书》上的联系方式与宝宝父母取得联系。因此，父母要注意保留从医院领取的"新生儿疾病筛查证明"，一旦接到筛查阳性的复查通知，一定要及时带宝宝进行复查，不可心存侥幸，延误治疗。

足跟血筛查的疾病内容

先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下俗称"呆小症"，是由于甲状腺素的分泌减少或完全缺乏，而导致的一种疾病。患有先天性甲状腺功能低下的宝宝通常会具有迟生（超过预产期2周依然没有出生）、超重（宝宝出生体重超过4公斤）、黄疸长（黄疸相较正常宝宝消退慢）的特征，并伴有脐疝、少哭和便秘等症状。如果没有及时干预和治疗，随着年龄增长宝宝将会进一步出现身材矮小，智力低下等一系列生长发育落后的表现。

先天性甲低预后 先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3 周得到确诊和治疗。一旦确诊，需要立即治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4 水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。

苯丙酮尿症

患有苯丙酮尿症的宝宝由于肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在宝宝体内大量堆积，从而致病。患有这种疾病的宝宝尿液会出现难闻的鼠尿味，并伴有毛发特别稀黄的症状。如果延误治疗，宝宝出现的智力损害将是不可逆的。特别提示：新生儿足跟血筛查是一种群体过筛检查，不能排除有个别病例被漏诊的可能。因此即使宝宝通过了筛查，一旦出现上述疾病的异常表现，也应及时到医院就诊。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。1.低苯丙氨酸饮食：因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。饮食控制至少需持续到青春期以后。

其他筛查

有的地区还增添了不同的新生儿疾病筛查项目，如上海市增加了先天性肾上腺皮质增多症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗称：蚕豆病）两个病种的筛查。

先天性肾上腺皮质增生症

又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。所以临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退，伴有女孩男性化，而男孩则表现性早熟，此外还可有低血钠或高血压等多种症候群。治疗上应及早应用氢化可的松或强的松；应坚持终身服药或手术治疗。

葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症（俗称：蚕豆病）

是一种遗传性代谢缺陷，为X伴性不完全显性遗传，男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多，临床表现差异极大，轻型的可无任何症状，重型者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，一般多表现为服用某些药物、蚕豆或在感染后诱发急性溶血，重的可危及生命。本病重在预防。确诊患者此后应禁食蚕豆、禁止服用某些药物。

新生儿足跟血筛查的意义

采足血是为了查看是否有血液病。宝宝在出生超过72小时以上，并且在不超过满月内，采集足跟血，为了筛查两种疾病：先天性苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。此两种病主要症状是呆傻、反应慢、发育迟缓等，检查出来国家免费治疗，治愈率达95%以上。

如果不筛查，将来得病后是无法治愈的。一般采集足跟血后大约一个月以内出结果，如果化验为阳性，则怀疑相关疾病，需要复查，那就得再次采血，如果化验报告为阴性，就不需要再采血了。

医疗机构会通过电话或信函方式通知新生儿疾病筛查阳性的宝宝家属，所以孕产妇及家属在分娩医院所留电话和通讯地址必须真实、有效。

新生儿疾病筛查阳性的宝宝父母，应尽早带宝宝到当地新生儿疾病筛查中心复诊，以免延误病情。筛查中心将为宝宝提供诊断和治疗。