男婴出生7个月体重未变 基因检测系突变所致

与“拇指姑娘”同病

龙龙的这一病症与去年“拇指姑娘”媛媛一模一样。华大基因表示，“拇指姑娘”媛媛去年也曾在华大基因做了基因检测，并在H R AS基因上检出一个杂合的已知致病突变，从而确诊为C ostello综合征。

“这两个具有相似表型的孩子是由同一基因突变所导致的。这说明，基因检测不仅帮助患者明确病因、指导治疗，还可根据结果对患者的家庭进行遗传咨询，避免相同的疾病再次发生。”

研究人员表示，目前国际上报道的几乎所有Costello综合征都是散发病例，由H R AS新发突变（de novo）导致的，“‘拇指姑娘’的家庭，健康的父母哥哥都没有检出相同变异，龙龙家系的Sanger验证还没出来，估计应该也是新发的。”

对于二胎，研究人员称，一般而言同一父母再次生育患儿的可能性不大，但为防止父母有“嵌合”突变，再次生育还是强烈推荐产前诊断以防万一。同时，华大基因表示，基因检测可辅助临床疑似患者的诊断，对临床上制定精确的治疗方案有很大的指导意义，并且可为患者的家庭提供生育指导。

龙龙父亲坚持为孩子治病

昨日上午，在得知龙龙病因后，龙龙父亲闵先生也第一时间打来电话，表达了对南都的感谢。同时，他也希望通过南都向社会爱心人士、华大基因以及港大深圳医院表示感谢，“谢谢爱心人士的帮助，谢谢华大基因查出病因，也感谢港大医院医护人员对龙龙的照顾。”

闵先生介绍，龙龙目前各项生理指标全都正常，“医生说，如果没有异常情况，现在基本能维系生命了。但还是要补充营养。”闵先生介绍，龙龙现在精神状态不错，在病床上会笑，也有说话的欲望，虽然发出的声音只是简单的“啊、呀、咦”。

针对龙龙此后的治疗，闵先生称，最近许多亲朋好友都劝他放弃，“但我还是想坚持下去，已经坚持了这么久，不能放弃。宝宝也不会让我们放弃他的。”

目前，龙龙仍然在港大深圳医院进行治疗，闵先生夫妻俩则放下了手头所有的工作，全职陪在宝宝身边。“医生说让我们做好经济方面的准备，我们现在只能一边在医院维持他的生命，一边寻找有治疗此病的医院。”

尽管爱心人士源源不断打来善款，但这对龙龙的病情来说只是杯水车薪。“现在只能走一步看一步了，病因找出来了，还需要找有治愈经验的医院。”

按照华大基因方面的说法，目前该疾病早期是对极度的营养不良进行针对性治疗，但预后不良。闵先生希望通过南都找到有资质治愈龙龙的医院。如果有医院想帮助龙龙，可以联系南都热线电话0755-82121212