苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢病,是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能被正常代谢,蓄积于体内而损害脑的发育,导致患儿智能低下。患儿刚出生时,外表并无异常,以后会出现智能障碍,甚至抽搐。若进行早期筛查实验,早期诊断,在出生后三个月内得到治疗,可基本避免智力障碍。治疗越晚,对患儿的智力影响程度越重。饮食治疗是本病的主要治疗手段。
先天性听力功能障碍筛查
我国约有6000万残疾人,其中将近一半是聋哑人,主要原因就是孩子出生时没有及时发现听功能障碍,使孩子失去最佳干预和治疗时机而成为聋哑人。据统计,听功能障碍是所有新生儿先天性疾病中发病率最高的一种。
红细胞G6PD缺乏症筛查
G6PD缺乏症是最常见的人类酶缺陷性疾病,G6PD缺乏也是本地区引起新生儿高胆红素血症、新生儿核黄疸致小儿智力残疾的主要原因之一。
G6PD缺乏者在服用某些食品(蚕豆)、药物或受细菌、病毒感染等可出现溶血性贫血,少数严重者可发生溶血危象,危机生命。在大多数情况下,G6PD缺乏者表现为正常个体,无须治疗,平时在医生指导下,避免服用诱发溶血的食品、药物,一旦发生溶血及时就医,一般可避免危象发生。