第一次健康体检——新生儿筛查

名词解释——新生儿筛查

新生儿筛查是指对新生儿进行某些疾病的筛查，是为每个新生宝宝树立的人生第一个医疗保障屏障。通过简单的体检和微创取少量血液的方式，来筛查是否存在隐匿的先天性疾病。目的是在疾病未对宝宝造成严重影响前，及早发现，将可能的损失降到最低。

新生儿筛查可分为：无创筛查和有创筛查

广义上来说，新生儿筛查分为无创筛查和有创筛查。无创筛查主要包括听力筛查，肉眼可见的肢体畸形筛查、先天性心脏病筛查和先天性髋关节脱位筛查等，这些不会给宝宝带来任何不适；而有创筛查主要指通过采取少量血液进行的新生儿疾病筛查，有些父母担心宝宝刚出生就扎针会心疼，其实这对于疼痛敏感度没那么高的宝宝来说，不会造成很大痛苦，父母尽可以放心。

无创筛查之“全身检查”

检查时间：宝宝出生后24小时内

检查内容：这是新生宝宝的全身体检，包括筛查先天性心脏病、先天性髋关节脱位、先天性白内障、唇腭裂、小耳畸形、血管瘤、多指/趾、并指/趾畸形、体表赘生物、脊柱裂、畸胎瘤、脐/腹股沟疝、鞘膜积液、两性畸形等先天异常。

检查目的：这些先天性异常，大多由于相对微小和难以辨认，未能通过产检B超筛查出来。通过这次体检，如果及时发现，可以在新生儿期和婴儿期开始早期的积极干预，一般情况下，越早干预越好，可以避免日后对宝宝健康造成严重影响。

父母如何做

1. 肉眼可见的问题，提前准备好要咨询的问题

宝宝出生后父母要第一时间检查一遍宝宝全身，如果是肉眼可见的问题，建议提前准备好自己的疑问，有的放矢地询问医生。比如明显的肢体或部位的畸形，可以询问医生什么时机、去哪个科室进一步检查最好；而有一部分先天畸形，属于暂时性畸形，会随着年龄增长而消失，如大多数小的草莓状血管瘤，可以咨询医生有何注意事项、何时会消失以及出现哪些问题最好及时就医等。

2. 遇到问题后耐心听取医生建议

对于医生判断出的异常情况，先不要过于着急，积极和医生沟通，听取医生建议才是最重要的。比如先天性髋关节脱位可以通过早期体位治疗和支具的矫正治愈，可以询问医生干预的最佳时期是何时；某些先心病，通过出生后的精细护理，在不感染肺炎等感染性疾病的基础上，有些可以自行消失，所以详细询问医生的护理建议很有必要；宝宝发生脐疝的情况也并不少见，尤其男宝宝还要检查是否存在鞘膜积液，大多数小脐疝、部分鞘膜积液和腹股沟疝气可能随着宝宝的年龄增大而自行修复，可以向医生咨询一下护理要点以及注意事项等。

无创筛查之“新生儿听力筛查”

检查时间：宝宝出生后24小时内

检查内容：这是针对新生儿听力的第一次检查，出生后先采用耳声发射，即用仪器检测记录声波反馈信号，来初步筛查新生儿耳蜗功能，用这种无创检测方法来筛查先天性耳聋。

检查目的：听力存在障碍的宝宝越早进行医学干预，对其日后身心健康的影响会越小，如最好在6个月月龄前进行医学干预，配戴助听器或植入电子耳蜗，越早开展听觉语言训练，越能减少因聋致哑的几率，因为宝宝是有特定的语言敏感期的，一旦错过语言敏感期，即使宝宝的听力问题得到了治疗，语言功能发育也会更加困难。

父母如何做

出生后的第一次听力筛查，是筛查先天性耳聋非常重要的一步，如果这次听力筛查未通过，在42天体检时，将进行听力筛查的复测，复测仍未通过的，将被转诊至指定的诊断中心，以北京为例，包括北京儿童医院、北京同仁医院、北京大学第三医院、301医院等6家。可以通过早期的手术、训练和助听设备等对宝宝进行系统治疗，避免因聋致哑等严重后果的出现。

有创筛查之“新生儿足跟血采集”

检查时间：宝宝出生后72小时内

检查内容：通过采取新生儿出生后72小时内的足跟血，滴到滤纸片上晾干送检的方法进行。

检查目的：目前，通过足跟血可筛查出的疾病包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下(CH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，蚕豆病），及先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。其中苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下是法定筛查疾病，而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症在南方高发地区被列入常规筛查，先天性肾上腺皮质增生症只在个别省份为必筛项目。

苯丙酮尿症为先天常染色体隐性遗传性疾病，发病率约1：11000，出生时没有任何症状，随着年龄增长逐渐出现智力发育落后和特殊的体味。如早期发现，通过食用特殊无苯丙氨酸奶粉可以避免智力残疾。

先天性甲状腺功能低下是胚胎发育过程中异常导致的先天性疾病，发病率约为1：3000~5000。存在这种疾病的新生宝宝，出生时可能没有任何症状，随年龄增加逐渐出现智力发育落后和生长发育迟缓。如早期发现，查明病因，如甲状腺发育不良、缺乏或异位等，可以早期给予甲状腺激素替代治疗，避免生长发育落后和智力残疾。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和肾上腺皮质增生等其他可筛查疾病，也可以通过早期诊断避免溶血、电解质紊乱、肝功受损等多种不良后果出现。

父母如何做

1. 如果筛查有问题应当及时复查

如筛查结果可疑或异常，通常会在标本送检1~3个月内通知父母带宝宝到指定机构进行复测，比如北京地区为“北京市新生儿疾病筛查中心”。复测将通过抽取静脉血的方式做诊断性检测。随着筛查试验方法的改进，筛查阳性的准确率不断提高，但由于出生后宝宝是否存在其他疾病、足跟血采血的技术是否合乎标准、是否为早产、是否得到充分哺乳，及标本递送等环节的诸多影响，足跟血筛查仍有一定的假阳性率，因此接到复测通知不必过分紧张，可通过复查再判断。

2. 根据需要选择更多筛查项目

随着检测技术和基因工程的进步，目前在世界其他国家和我国的部分地区，可通过足跟血或脐带血筛查的疾病还包括枫糖尿症、生物素酶缺乏、酪氨酸血症、半乳糖血症等多个先天遗传代谢性疾病以及耳聋基因等检测。这些疾病大多在出生时没有任何症状，随年龄增加逐渐出现生长发育障碍、智力发育障碍、贫血、肝肾功能受损、电解质紊乱造成的惊厥等甚至危及生命的症状。若早期发现，早期干预，可以避免或减轻危害。所以如果所在的区域刚好有这些疾病的筛查，父母可以向医生咨询，根据自己家族的疾病情况斟酌选择。