透视儿童自闭症的医学真相

珍妮的宝贝今年3岁了，送到幼儿园不过才2个月多的时间，幼儿园老师就很焦急地请珍妮带孩子去看医生，理由竟然是“小家伙非常不合群”。现在大多数家庭都是一个宝贝，难道有点个性就是“有问题”吗？怀着疑问等待出来的检查结果，更加令珍妮大吃一惊，自家宝贝居然是“自闭症”宝宝！

关于自闭症的8个疑问与真相

疑问1：自闭症究竟是什么“意思”啊？

真相：自闭症就是一类疾病的名字，奥斯卡获奖影片《雨人》中的“哥哥”就患有自闭症。

自闭症是疾病的名称，属于广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下于某方面具有较好的能力。

疑问2：家里祖祖辈辈都没有这样的病人，宝宝为什么会得这种病呢？

真相：自闭症的确切病因目前尚不清楚，但的确与遗传因素有一定的关系。

医学研究显示，某些染色体异常可能会导致自闭症的发生，而且每年均有新的关于自闭症候选基因的报道。繁多的候选基因提示了自闭症是一种多基因遗传病，即自闭症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

疑问3：如果觉得宝宝有问题，该去医院看哪科呢？

真相：自闭症宝宝应当到儿童专科医院的心理科或成人医院所设的儿童心理科就诊。

自闭症在最初普遍被认为是由于父母养育方式不当造成了自闭症的发生，后来逐渐被看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍，如今则倾向于一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病，更适合到心理科就诊。

疑问4：不喜欢和别的小朋友一起玩就是自闭症么？

真相：自闭症不能随意下结论，需要经过综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查后予以诊断。

每一个宝宝，从出生起，就有自己独特的气质，有的大胆活泼，有的羞涩腼腆，不能一概论之。但同样，凡事有“度”， 倘若不足36个月大的宝宝，出现了明显的社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式，的确应当尽早考虑并排除自闭症的可能。

疑问5：倘若真的得了自闭症，宝宝还有救么？

真相：对自闭症宝宝而言，上策是早发现、早治疗，治疗年龄越早，改善程度越明显。

的确，20世纪80年代以前，自闭症普遍被认为属于不治之症，但在1987年有学者报道采用应用行为分析疗法成功“治愈”9例孤独症儿童以后，世界各国相继建立和发展起来的许多孤独症教育训练疗法或课程方兴未艾，多数疗法或课程的确存在一定的疗效。

疑问6：有人说治疗自闭症有特效药，是真的吗？

真相：非常遗憾，目前尚未发现可以治愈自闭症的特效药。

现在的药物治疗尚无法改变自闭症的病程，也缺乏治疗自闭症核心症状的特异性药物，不过有些药物可以改善宝宝的一些情绪和行为症状，如情绪不稳、注意缺陷和多动、冲动行为、攻击行为、自伤和自杀行为、抽动和强迫症状以及精神病性症状等，这亦有利于维护患者自身或他人安全、顺利实施教育训练及心理治疗。

疑问7：自闭症宝宝的未来会怎样？

真相：作为慢性病程的广泛性发育障碍，自闭症的预后取决于是否能够坚持综合治疗。

如果是确诊的自闭症宝宝，大约有2/3的宝宝在成年后较难独立生活，需要被终生照顾和养护。而影响自闭症预后的主要因素包括：智商、5岁时有无交流性语言、教育训练情况等，如能早期进行有计划的医疗和矫治教育并能长期坚持，将有助于改善预后。

疑问8：有没有预防宝宝罹患自闭症的方法？

真相：加强孕前检查，在怀孕过程中做好全程防护和随访，这样对预防自闭症会有所帮助。

做好预防工作的确是降低自闭症出生风险的重要措施。在女性怀孕早期，即胚胎神经管形成和发育期，应避免滥用药，特别是抗癫痫类药物;避免病毒性感染;避开冷热温差变化较大的环境;避免受重大精神刺激和创伤等，这样将有助于宝宝远离自闭症。

那些让宝宝遭遇自闭症困扰的相关因素

最“隐蔽”因素——遗传因素

 对孪生宝宝的调查显示，自闭症在单卵双生子中的共患病率高达61%到90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。

 对于普通的兄弟姊妹来说，共患自闭症的患病率则为4.5%左右，这些现象提示自闭症的确存在遗传倾向性。

 实验室研究显示，某些染色体与自闭症发病相关，染色体异常也可能会出现自闭症的表现，而且每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。

 较常见的表现出自闭症症状的染色体病有4种，即脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

最“遗憾”因素——围产期损伤

 早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇一旦患病毒感染后，其子代患自闭症的几率将会增加。

 目前已知的自闭症相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。

 据推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，会干扰到宝宝神经系统的正常发育，从而导致自闭症的发生。

 妊娠早期，倘若孕妇有丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史，或者存在酗酒等陋习，可导致子代患自闭症的几率加大。

最“专业”因素——免疫异常

 有学者发现人体内具有免疫功能的细胞，如T淋巴细胞、辅助T细胞和B细胞数量减少，抑制-诱导T细胞缺乏，自然杀伤细胞活性减低等都与自闭症发病相关。

 自闭症宝宝脑部组织包括额叶皮质区、扣带回和小脑在内的三个区域内，神经小胶质细胞和星形胶质细胞的免疫反应比正常人更加活跃，其中反应最为激烈的区域是小脑。

 研究表明，自闭症宝宝确实存在免疫系统异常，其脑脊液内的细胞激素水平（ 这是免疫反应的标志） 同样比正常人要高。

 自闭症宝宝与正常宝宝相比，其大脑和小脑都存在着炎症，这种炎症可能是自闭症的起因，也可能是自闭症导致的症状。

最“可见”因素——神经发育畸形

现代的大脑成像以及影像技术可以轻易地发现自闭症宝宝存在的神经生物学功能异常，CT和MRI技术成功地发现了不少自闭症宝宝的大脑存在异常之处。

 2到3 岁自闭症宝宝可能会有多个脑区灰白质局限性异常肥厚，比正常肥大20%， 以额叶肥大最重;2至11 岁宝宝随年龄增大，其脑部额、颞、顶叶生长较正常宝宝偏慢。

 自闭症宝宝有颞叶内侧面异常，双侧杏仁核增大，左颞叶语言区体积较正常人为小，提示脑杏仁核发育畸形是自闭症宝宝社会认知损害的基础。

 此外，自闭症宝宝小脑细胞存在部分性受损且有体积萎缩现象，大脑部位血流灌注减低，以左侧半球更为多见，可见其功能障碍可能与脑神经结构或生理异常存在直接联系。

最“亲密”因素——家庭失衡

 有实验研究表明，父母的文化程度、职业，家庭类型和主要抚养人，教育方式，父母与子女间的游戏方式等都与自闭症有关。

 文化程度、职业层次较高的父母，大多能够早期发现子女发育过程中的异常情况，就诊几率相对较高，并且能坚持为自闭症宝宝提供康复训练。

 单亲或重组家庭中的宝宝可能会因为父母婚姻状况不良而缺乏关爱，或对重组家庭环境的不适应等使宝宝缺乏安全感，从而影响其心理行为的发育。

 抚养人年事已高、责任心不强或采取溺爱、粗暴的教养方式，导致其行为问题的高发，同时家长忽视或不予理睬宝宝，也是宝宝自闭症的危险因素。

自闭症宝宝的典型快照

A  社会交往障碍

出境宝宝：涵涵

年龄：34月龄

性别：男

表现：涵涵从小就特别安静，不喜欢哭闹，也不会大声喧嚣。被送到幼儿园后从不和小朋友一起玩耍，喜欢独处，甚至在别的小朋友表演节目时还是一个人自顾自地坐着。

 正常宝宝特点

2月龄宝宝会有意识地关注接近自己的面孔，4月龄的宝宝喜欢听悦耳的声音，6月龄宝宝已经能够辨别妈妈的声音，1岁以内的宝宝就能寻找妈妈藏匿的东西且乐于互动。

24月龄是一个交界区，之前宝宝属于感觉运动期，通过与周围事物的感觉运动接触来认识世界;之后则是运筹前期，在此阶段宝宝开始应用符号，掌握语言，并利用记忆储存。

 自闭宝宝特点

自闭宝宝不能与他人建立正常的人际关系，甚至会回避和爸爸妈妈的目光接触，对家人的声音缺乏兴趣和反应，表情贫乏，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近，甚至拒绝爸爸妈妈的拥抱、爱抚。

宝宝分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。与父母缺乏正常的依恋关系，与同龄宝宝之间也难以建立正常的伙伴关系。

B 言语交流障碍

出境宝宝：嘉嘉

年龄：29月龄

性别：女

表现：常言道贵人话语迟，所以嘉嘉一直不喜欢开口说话，但检查听力正常，因此全家人也都没有特别在意，直到有一天邻居阿姨一句话令爸爸妈妈吓了一跳。阿姨说：“哎呦，我家宝宝才1岁半就已经能和我一起讲故事了，你们嘉嘉怎么还不会呀？”

 正常宝宝特点

语言的能力包括发音和学语两部分。满1月龄以后，宝宝能用哭声表达自己意思，2月龄的宝宝会发出“a、i、u”的声音自娱自乐，4月龄后可以笑出声音。

7月龄宝宝逐渐开始咿呀学语，9月龄宝宝开始有意识地说“mama”、“dada”之类的叠字词汇，24月龄的宝宝会说3个字组成的简单句子，知道四个方位，还会使用 “你”和“我”！

 自闭宝宝特点

多数自闭症宝宝有语言发育延迟或障碍，常常习惯以哭声或尖叫表示他们的不舒适、表达他们的需要，这一特点并不会随着月龄的增长而改变。

通常在两三岁时，自闭症宝宝仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，随着年龄增长语言逐渐减少，甚至完全丧失，严重者乃至终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。

C 兴趣狭窄 &行为刻板

出境宝宝：糖糖

年龄：24月龄

性别：女

表现：小小班的糖糖长得非常乖巧，像个可爱的娃娃，但是她的一些举动令学前班老师头疼不已。她似乎只喜欢自己一个人玩，反复地拍手、转圈、跺脚，有时候会用舌头舔墙壁，重复一些刻板动作，如果老师不让她这样做，她就会突然失控，拼命反抗。

 正常宝宝特点

新生宝宝的小手握拳很紧，到了2月龄逐渐放松，3月龄抬头，4月龄看到好玩的东西会伸手抓取，5月龄喜欢将物品放入口中，6月龄能依靠双手撑坐，7月龄能自己独坐，8月龄会左右转身，9月龄爬行以及会扔、撕东西，10月龄蹒跚学步，11月龄喜欢尝试着独自站立，12月龄愿意自己乱涂乱画、翻看图画书，2岁上下的宝宝善于模仿、看画报、听故事、学儿歌、玩游戏……

自闭宝宝特点

自闭症宝宝不喜欢同龄宝宝玩的游戏，对玩具也毫无兴趣，但却会对非玩具性的物品产生兴趣，甚至会盯着转动的电风扇，连续看上持续数十分钟乃至几个小时都不会厌倦。

这类宝宝还会固执地要求保持日常活动程序不变，在固定的时间上床睡觉，只盖以前盖过的被子，外出必须走相同的路线，一旦这些活动被制止或行为模式被要求改变，宝宝就会表示出明显的不愉快和焦虑。

自闭症宝宝的全方位呵护

原则1：加强孕前检查和围产期保健，做到优生优育优养。

 自闭症的预防要从妊娠期开始，凡是能造成大脑损伤的因素，均可能与宝宝自闭症的发病相关，先兆流产、难产、出生时窒息等也都会对宝宝产生不良影响。

 妊娠期病毒感染，尤其是孕期前3个月病毒感染（如风疹、单纯疱疹、流感、巨细胞病毒等）可能会导致胎儿大脑发育异常，进而造成儿童自闭症。

 如无禁忌，最好能保证母乳喂养，按时添加辅食，较大的宝宝应少吃糖，多吃蔬菜、水果、杂粮等“碱性食物”，保持膳食的“酸碱平衡”，使各种代谢功能协调。

原则2：越早发现，越早治疗，效果就会越好。

 让宝宝多参加各种锻炼，多参与集体活动，一旦宝宝有可疑自闭症的倾向，爸爸妈妈越早发现，越早请教医生，及时妥善地对其进行干预和治疗，治疗的效果就会越好。

 切勿让宝宝长期过“封闭式”的生活，倘若自闭症宝宝没有及时诊断，并系统地接受特殊教育和训练，他们将极可能成为终身残障。

 如果他们能得到合理的教育和训练，绝大部分宝宝的状态都会有不同程度的改善，一部分宝宝甚至可能基本具备自主生活、学习和工作的能力。

原则3：自闭症没有特效药物治疗，应坚持以非药物治疗为主、药物治疗为辅、两者相互促进的综合化治疗培训方案。

 TEACCH是由美国北卡罗来那大学建立的一套主要针对孤独症儿童的综合教育方法，其核心意义是增进自闭症儿童对环境、教育和训练内容的理解和服从。

 ABA叫作应用行为分析疗法，主张以行为主义原理和运用行为塑造原理，以正性强化为主促进孤独症儿童各项能力发展，训练强调高强度、个体化。

 “提高患儿对他人心理理解能力”的RDI和“根据患儿的活动和兴趣决定人际关系以及社会交往等训练内容”的地板时光训练体系则属于人际关系训练法。

原则4：治疗方案应个体化、结构化和系统化。

 应根据自闭症宝宝的病情特点，因人而异地设计治疗方案予以综合治疗，并要依据治疗反应随时调整治疗方案，治疗、训练的同时要注意宝宝的身体健康、预防其他疾病。

 面对自闭症宝宝，应促进家庭成员的参与度，让爸爸妈妈也成为治疗的合作者或参与者，由宝宝本人、儿童保健医生、宝宝的父母及老师、心理医生和社会形成综合治疗团队，共同参与自闭症宝宝的治疗过程，要做到坚持治疗，持之以恒。

 感觉统合训练疗法、听觉统合训练、音乐治疗、捏脊治疗、挤压疗法、拥抱治疗、触摸治疗等均在尝试范畴，抗精神病、抗抑郁、中枢兴奋、改善和促进脑细胞功能等药物可以改善该症的部分症状。

原则5：尽力帮助宝宝克服语言障碍，以提高他的社会适应能力。

 自闭症宝宝不喜欢用言语来表达要求，而是习惯用尖叫和发脾气来表达情绪，为避免强化这种错误的交流方式，请不要在宝宝尖叫或发脾气时满足他的要求。

 带宝宝到医院，由专业训练师实施呼吸训练、口型和发音训练、单词训练、说句子训练、复述和对答能力的训练、朗读文章及表达能力训练、语言理解能力训练、文字训练……

 与自闭症宝宝谈话时，应尽量使用简单明确的言语，自闭症的教育训练并不完全是一个医学问题，家庭的社会经济状况、父母心态、环境或社会的支持和资源均对宝宝的预后产生影响。