具有适应症的孕妇先做B超,确定胎盘位置、胎儿情况,避免误伤胎盘。如无B超,触诊寻找囊性感大、易触及浮动胎体的部位,也可避开胎盘。选好进针点后,消毒皮肤,铺消毒巾,局部麻醉,用带针心的腰穿针在选好的点处垂直刺人;针穿过腹壁和子宫壁时有两次落空感,取出针心;用2毫升注射器抽吸羊水2毫升,弃去,此段羊水可能含母体细胞;再用20毫升空针抽吸羊水20毫升,分别装在2支消毒试管内,加盖;取出针头,盖消毒纱布,压迫2—3分钟,孕妇卧床休息2小时。取出的羊水离心5~10分钟,以上清液做生化试验,沉渣做细胞培养,或提取DNA用。
羊水穿刺就属于介入性产前诊断,一般来说,我们先取母亲的血做筛查,筛查以后,如果是母亲它会报一个风险度,如果是身体异常的孩子,风险有多少。一般在新生儿里面,如果不做任何筛查,不做任何干预,正常的新生儿里面,大概700个孩子都有一个这种病。现在我们做筛查,通过查母亲的血相关的基数,我们一般定的指标,如果风险达到250分之1。母亲怀这个孩子有250分之1的可能是21三体的话,我们就建议它做羊水的检查。就是要直接取到孩子的表皮脱落到羊水里面的细胞。然后来培养,培养以后再看它的染色体,到底是多不多。然后来诊断这个病。