1)基础检查:包括病史、体格检查、妇科检查。
2)染色体核型分析检查:应用PCR技术检测染色体DNA基因等。
3)两性畸形检查:可行腹腔镜或剖腹探查术,取活组织病理检查,作出确切诊断。如外生殖器接近女性,则切除男性结构,若女性内生殖器发育较好,可能有生育能力。其他则酌情处理。
4)感染检查:取阴道液、悬滴法立即镜检,滴虫比白细胞大两倍呈梨形,顶部有四条鞭毛,体侧有波动膜、尾部有轴突。镜下见滴虫呈颤抖状游动。亦可涂片染色检查,必要时作培养。尿路感染可留尿沉渣镜检或培养。
5)影像学检查:应用X线泌尿系统造影、超声影像、CT及核磁共振扫描图像,提供诊断盆腔内生殖器有否畸形。