早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效,可防止疾病发展,到年龄较大、酶活性增强,患儿可完全成为正常人。
1、半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物,如豆浆、食糖等,代以谷类、水果、肉、蛋类食物。
2、苯丙酮酸尿症:从出生后2个月开始,给予低苯丙酮酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。
3、肝豆状核变性:必须限制含铜饮食。药物治疗:补充缺乏的酶、辅酶或代谢物质,排除多余物质。
4、抗维生素D性佝偻病,给予维生素D治疗,并定期检查,观察疗效。
5、肝豆状核变性,给予二巯基丙醇、D—青霉胺治疗。