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新生儿苯丙酮尿症的病因

2016-03-18 13:25:01 出处:乖乖网 作者:猫咪

为先天代谢性疾病,常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍,引起中枢神经系统的损伤。

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