先天性皮肤缺失大部分是一种遗传病。是由于基因的缺失而引起的遗传性皮肤病,为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。该病与鱼鳞病情况相类似,先天性皮肤缺失预后极差,死亡率极高。
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