地中海贫血(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),它是一组由遗传性的原因,导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β地中海贫血。β地中海贫血是由于构成血红蛋白的β珠蛋白基因的基因突变或缺失导致β珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一组溶血性贫血。β地中海贫血最多见于东南亚,中东、土耳其、地中海区域,在我国多见于西南和华南一带,在苗、瑶、黎、壮等少数民族尤为多见,其次是长江以南各地,北方很少见。
小儿β地中海贫血的病因
属常染色体显性遗传,β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带,本病除少数几种为几个核苷酸缺失外,绝大部分都是点突变(单个核苷酸置换,增加或缺失)所致,全世界已发现100种基因突变类型,我国有20种,突...
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小儿β地中海贫血的临床表现
根据严重程度可分为轻型、中间型及重型三等级。1.轻型地中海贫血无贫血症状也叫做地贫基因携带者。轻型可有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加。寻查遗传基因,父或母为地贫杂合子...
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小儿β地中海贫血的检查
地贫筛查通常包括:红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳(HbA2、HbF含量)。地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。目前世界范围已发现200多种B基因突变类型,中国人中已发现34种,因此B地贫的遗传...
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小儿β地中海贫血的鉴别诊断
根据临床表现和血液检查特别是HbA2、HbF含量增高及家系调查可确诊,有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。1.缺铁性贫血需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。2.血红蛋白E病HbE/β海洋性贫血综...
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小儿β地中海贫血的治疗
1.治疗原则轻型地中海贫血不需治疗;中间型β地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术,中间型β地中海贫血一般不输血,但遇感染、应激、手术等情况下,可适当予浓缩红细胞输注;重...
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小儿β地中海贫血的并发症
可并发黄疸,肝脾肿大,胆石,可并发溶血危象,水肿,腹水,贫血,骨骼改变,生长发育停滞,常并发支气管炎或肺炎,并发含铁血黄素沉着症,造成脏器损害,并发心力衰竭,肝纤维化,肝衰竭等。
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小儿β地中海贫血的预防预后
预后β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因,如不治疗,多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。预防积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。1.在我国地...
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小儿β地中海贫血的护理
1.地中海贫血患者往往体虚,要慎起居,适寒温,注意预防外感;多进行户外活动;呼吸新鲜空气;进行适宜的体育锻炼,气功锻炼,打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。2.饮食调理注意饮食调养。宜进食营养丰富的食...
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