小儿β地中海贫血的病因

属常染色体显性遗传，β珠蛋白基因位于11号染色体短臂1区2带，本病除少数几种为几个核苷酸缺失外，绝大部分都是点突变（单个核苷酸置换，增加或缺失）所致，全世界已发现100种基因突变类型，我国有20种，突变致β链合成部分受抑制者称“β+地中海贫血”；致β链完全受抑制者称“βo地中海贫血”。βo/βo纯合子表现为重型，β+/βo杂合子多表现为中间型，β+/β表现为轻型，由于β珠蛋白基因突变缺失类型繁多，存在多重杂合状态，以及γ、δ肽链代偿因素，临床表现从完全无症状的携带者到严重贫血的重型之间没有明显分界。