小儿β地中海贫血的鉴别诊断

根据临床表现和血液检查特别是HbA2、HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。

1.缺铁性贫血

需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。

2.血红蛋白E病

HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。

3.红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏

红细胞葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（G-6PD）缺乏所致的先天性非球形细胞性溶血性贫血（CNSHA）重型者与重型β海洋性贫血临床表现相似，但前者感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞Heinz小体阳性，HbF含量正常可鉴别。