小儿黑酸尿综合征

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。

小儿黑酸尿综合征的病因

(一)发病原因本病是遗传代谢性疾病，是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。(二)发病机制目前认为本病征属常染色体隐性遗传、LaDn等证明黑酸尿综合征...

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小儿黑酸尿综合征的症状

常见症状：喝奶后排出尿黑酸、尿液静置后变黑、汗变黑、巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着、耳廓变硬儿童和成人、男女两性均可罹患本征，常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病，...

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小儿黑酸尿综合征的检查项目

检查项目：葡萄糖氧化酶生化分析仪法、尿三氯化铁试验、尿黑酸定性试验、心电图、四肢的骨和关节平片、胸部平片当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验：1.筛查法(1)尿的还原物质...

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小儿黑酸尿综合征如何鉴别诊断

应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别不难。儿童型常于出生后数天内发病，病儿出生后一旦摄取奶，尿中便会排出尿黑酸，...

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小儿黑酸尿综合征会引发什么疾病

当尿暴露于空气变为黑色时，应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验：1.筛查法(1)尿的还原物质试验(斑氏试验)：呈阳性反应。因同时有碱性作用，故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证...

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小儿黑酸尿综合征如何预防

造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项...

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小儿黑酸尿综合征的治疗方法

(一)治疗目前尚无特效治疗，维生素C虽使尿黑酸排出减少，尿色变淡，但不能根治。一旦成为褐黄症，则无有效疗法，因而应及早治疗。用饮食疗法，减少蛋白质入量，或只减少苯丙氨酸和酪蛋白的摄入，可能使尿中尿黑酸...

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小儿黑酸尿综合征的饮食

多服用含有维生素c的食物，饮食清淡富于营养，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。以免造成病情反复的情况，比如说，海鲜、鸡肉、狗肉等。与此同时，也不要禁食刺激性的食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。新鲜的蔬菜和水果含...

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小儿黑酸尿综合征的饮食宜忌

宜吃1.宜吃蛋白质含量高的食物；2.宜吃具有滋养型作用的食物；3.宜吃温补性的食物。忌吃1.忌吃咸味比较重的食物；2.忌吃含有丰富铅元素伤肾的食物；3.忌吃霉变性的食物。

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