佝偻病的诊断主要依据VD缺乏史和临床症状与体征,有条件的可测生化及摄X线片。
VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期摄入含VitD食品少或无,日光照射少及有缺钙症状者。②冬春季出生儿、乳儿期人工喂养、未加服VC制剂、未投辅食或少或不合理、日光照射时间少(即户外活动少)或不足等。乳儿期佝偻病可涉及母乳史,2~3岁者则与母孕史无关。
佝偻病诊断标准如下。
1.病期
⑴VitD缺乏期或VD缺乏开始期:此期是佝偻病临床症状尚未出现之前,可有VD缺乏史,生化可见25-(OH)D3低于25nmol/L,或1,25-(OH)2D3处于低限以下。(正常值血清内25-(OH)D3为27.5~170nmol/L(11~68ng/ml))1,25-(OH)2D3为75~150pmol/L(30~60pg/ml)。
⑵初期:临床有神经精神症状或伴有轻度颅骨软化和轻度患珠、“手镯”,血钙、血磷轻度下降,碱性磷酸酶轻度上升。X线片所见为正常或初期改变。年龄多在3~4个月,季节多在入冬之后。
⑶激期:有神经精神症状,颅骨软化,明显的患珠或“手镯”。血钙、磷明显下降,碱性磷酸酶明显上升。X线片呈各型激期改变。好发年龄在7~8月至2岁左右,季节多在冬春季。
⑷恢复期:上述神经精神症状和体征经治疗和日光照射后均有明显好转。血钙、磷回升,碱性磷酸酶下降。X线片呈各类恢复期表现。年龄同激期,季节我在晚春、夏季、早秋季。
⑸后遗症期:此期无上述症状及活动性骨骼改变,仅遗留不同程度的骨骼畸形。血生化正常,X线片恢复正常。年龄约在3岁以后。
2.沉重度 按骨骼畸形分为:
⑴轻度:方颅、轻度串珠和郝氏沟,轻度“O”腿(站立、两足并拢,膝关节距离在3cm以下)。
⑵中度:颅骨软化,明显患珠和“手镯”及郝氏沟,中度“O”型腿(膝关节距离在3cm~6cm),“x”型腿在中度以上(站立时两膝关节并拢,两踝距离在3cm以上。)。
⑶重度:影响生理功能和运动功能。如圆百钝的串珠、手镯,明显的郝氏沟和鸡胸,以及影响步态的“O”型腿和“x”型腿,或伴有病理性骨折。