1.产前诊断
可测羊水细胞的酶活性。
2.尿同型胱氨酸测定
可用筛查法,即硝普钠试验,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
3.酶活性测定
可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
4.X线检查
可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。
1.产前诊断
可测羊水细胞的酶活性。
2.尿同型胱氨酸测定
可用筛查法,即硝普钠试验,出现红色或紫红色为阳性,表示尿中有过量的含硫氨基酸。
3.酶活性测定
可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合子。
4.X线检查
可见骨质疏松,椎体背侧呈双凹形,以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位,多发生于3~10岁间,常伴青光眼,视网膜剥离。