主要根据临床表现、血象和骨髓象检查。
小儿急性白血病有时首发症状类似类风湿性关节炎、心包炎、脑膜炎、脑神经麻痹、胃肠道出血、上腔静脉压迫综合征等表现。临床医师须对此提高警惕,增强识别能力,避免贻误诊断。临床上出现典型的不明原因的贫血、出血、发热和不能以感染完全解释的发热,以及多脏器浸润症状表现,体格检查中发现有肝、脾、淋巴结肿大者,尤其有腮腺、睾丸和软组织浸润肿大者,以及伴有骨、关节痛明显者应考虑本病的诊断。实验室检查外周血发现≥2个系列异常或见有骨髓中原始加幼稚细胞≥30%应考虑到本病的可能,进一步做骨髓涂片检查。
成人型约85%以上的患儿存在Ph1染色体,周围血象主要为白细胞增多。幼年型染色体检查多为正常,周围血象白细胞增高,血小板减低和中度贫血。上述临床特点加实验室检查白细胞增多,白细胞碱性磷酸酶降低等可确诊CML。