先天性疾病

先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。

先天性肌强直

先天性肌强直又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性遗传和隐性遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。

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新生儿腹裂

腹裂(gastroschisis)是先天性腹壁发育不全在脐旁留有全层腹壁缺损、有内脏自缺损处脱出，是一种罕见的腹壁发育缺陷畸形。过去曾有学者将本病与脐膨出子宫内破裂归在一起,1953年Moore等根据...

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小儿先天性巨结肠

先天性巨结肠（Hirschsprung′sdiscase）又称肠管无神经节细胞症(Agangliono-sis)。由于hirschsprung将其详细描述，所以通常称之为赫尔施普龙病（hirschsp...

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重症联合免疫缺陷

由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷(severecombinedimmunodificiency,SCID)可分为X-性联遗...

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宝宝软骨病

维生素D缺乏性佝偻病，又叫骨软化症即骨矿化不足，为新形成的骨基质钙化障碍，是以维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱和临床以骨骼的钙化障碍为主要特征的疾病，维生素D是维持高等动物生命所必需的营养素，它是钙代谢...

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