1.肌电图示肌强直样电位,插入电位延长,扬声器出现轰炸机俯冲般或蛙鸣样特征性声响;
2.婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛,全身骨骼肌均受累,反复运动后症状可减轻,伴肌肥大,但肌萎缩、肌无力可不明显,动作笨拙,起动困难,寒冷不加重肌强直;
3.叩击肌腹出现叩击性肌强直等,以及肌电图发现,可进行诊断。
1.肌电图示肌强直样电位,插入电位延长,扬声器出现轰炸机俯冲般或蛙鸣样特征性声响;
2.婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛,全身骨骼肌均受累,反复运动后症状可减轻,伴肌肥大,但肌萎缩、肌无力可不明显,动作笨拙,起动困难,寒冷不加重肌强直;
3.叩击肌腹出现叩击性肌强直等,以及肌电图发现,可进行诊断。