本病确诊需根据:
1.活检 小肠黏膜活检有乳糜泻特征性病理改变。
2.饮食疗法 饮食疗法即饮食中去除一切含麦胶的食物后,症状迅速消失,体重开始增长。在未获取小肠黏膜标本前,不宜先采用饮食治疗,因一旦症状改善,难以肯定是自然恢复,还是饮食疗法的效果。具备上述二条即可初步诊断为本病。
3.诱发试验 诱发试验阳性,即重新试给含麦胶蛋白的饮食后,无论症状是否复发,小肠病理改变又重现,即可确诊为本病。2岁以上病儿是否需作诱发试验尚有争论,2岁以下一般都主张进行,因为此年龄一些其他疾病也可引起类似的小肠病理改变。诱发试验应在开始饮食疗法后2年,待小肠黏膜病理改变完全恢复正常时再进行。为了避免出现严重症状,可给少量麦食,如每天1~2片面包,多数病儿可以耐受,常需2年或2年以上肠黏膜才重新出现典型病理改变。近年发现,未经治疗的病儿血C3补体偏低,不足半数病儿IgM降低,血清抗麦胶蛋白IgA抗体、抗网硬蛋白(reticulin)抗体及抗肌内膜(endomysium)抗体可呈阳性,敏感、特异性均较高。结合小肠活检即可诊断。这些抗体在饮食治疗后可消失,诱发试验又可重新出现。