地中海贫血是什么

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

地中海贫血可根据红细胞渗透性试验（MDST）获得数据，按照受累的氨基酸链来分类，可分为α地中海贫血和β地中海贫血两种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妇首先需要进行血常规检查，若发现为地贫基因携带者，其配偶也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。

如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

地中海贫血是一种比较常见的遗传性溶血性贫血疾病，主要分布在地中海国家及亚洲地区，我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。地中海贫血患者在刚出生的时候也没有什么很明显的症状，表现的跟大部分新生儿一样正常，根本不能发现轻度地中海贫血症状。那么，地中海贫血的患者随着时间的推移又会出现哪些症状呢？下面乖乖网百科盘点了不同类型地中海贫血的症状。

1、重型地中海贫血的症状

重型地中海贫血的症状出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。

2、中间型地中海贫血的症状

中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。

3、轻度地中海贫血的症状

轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，地中海贫血的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。下面妈网百科总结了造成地中海贫血的原因。

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ、链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α，β，δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。以下为地中海贫血的详细成因。

1、持续的失血，你是这样子吗？

机体持续少量的失血，如胃肠道肿瘤、痔、溃疡病等，久之则引起贫血。

2、血细胞破坏加速，你可能不知道吧？

除上述原因外，有一类特殊原因的贫血，即由肾脏疾病引起的贫血，其中以肾功能衰竭、尿毒症为常见。

3、缺铁性贫血，你留意过吗？

这是因为制造血液的原料--铁缺乏，导致血细胞生成降低。

4、造血器官有问题，心惊胆战很害怕

造血器官的功能发生了故障，不能产生足够的血细胞。

通过以上的介绍大家应该知道导致地中海贫血的原因是什么了吧，那在生活中，大家要注意了，应把地中海贫血的预防做好了，首先保持愉快情绪，此外，还要选择正确的治疗方法。

地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。对人的危害很大，特别是孕妇，甚至会影响胎儿。所以地中海贫血的患者一定要及时治疗，找出病因，对因治疗。目前对于地贫患者的治疗方法主要是西医治疗方法，具体的方法如下：

1、药物治疗：注意休息和营养；积极预防感染；适当补充叶酸和维生素E；输血和去铁-仍是重要治疗方法之一；铁鳌合剂-常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出。

2、手术治疗：脾切除；造血干细胞移植-目前能根治重型β地贫的方法。

3、其他特殊疗法：基因活化治疗。

一般情况下，轻型地贫患者无需特殊处理，主要是针对中间型和重型地贫。

轻型地贫患者：多注意饮食起居，合理调养，多进行适宜的体育锻炼，增强体质和抗病能力。另外应保持心情舒畅、乐观，避免七情过激。

重型地中海贫血要进行造血干细胞移植，若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命，同时配合使用除铁剂，即便如此，长期输血，铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

谈起地中海贫血这个疾病，相信大家并不陌生，地中海贫血一般多发于儿童，而且遗传的因素占主要原因，那么对于地中海贫血的预防就变得相当重要了。面对顽疾，有时候拥有良好的心理是对身体健康非常重要的考验。因此，下面就地中海贫血这一疾病提出以下的一些预防方法。

1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

3、维他命补充：就跟平常人一样，必要的时候还是需要补充一些维他命的。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。

4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。

5、产前检查：若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产，以免将来照顾上的负担。