遗传代谢病如何治疗，遗传代谢病的检查

遗传代谢病是一种比较常见的遗传病，又被称为之为先天性代谢缺陷。那患上遗传代谢病有什么症状呢？遗传代谢病有应该如何进行治疗呢？今天小编就来为大家一一介绍一下。想知道的朋友不妨就来看一下吧。

遗传代谢病症状

遗传代谢病有什么症状呢？相信很多人对此并不了解。不过没关系，小编这就来为大家介绍一下遗传代谢病的症状。

神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

1.尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性。尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖

低血糖是有可能是因为遗传代谢病所引起的，不过也有可能是因为摄入的食物所诱发的。而如果新生儿在不葡萄糖的时候没有显著效果的话，很有可能是遗传代谢病所引起的。所以这个时候需要考虑以下因素。

(1)内分泌缺乏

如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如Beckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症。

(2)遗传性碳水化合物代谢缺陷

如I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏。

(3)遗传性氨基酸代谢缺陷

如枫糖尿症、丙酸血症。甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、发绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐、惊厥、昏迷等症状。起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。