遗传代谢病的治疗
1、内科治疗
(1)禁其所忌
早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。
①苯丙酮尿症
从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。
②半乳糖血症
从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。
(2)去其所余
用药物将体内过多蓄积物排出体外。
①肝豆状核变性
可用络合剂D-青霉胺20mg/(kgd)络合体内过多的铜。
②原发性痛风
可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。
2、器官移植
器官移植可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。
3、对症治疗
有癫癎者抗癫癎治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。