孕前和产前要记得做这些筛查

6.地贫：婚前了解遗传背景，产前做好筛查和诊断

广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈敏介绍，地中海贫血(血液科儿科)简称地贫，是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍，表现为不同程度的溶血性贫血(血液科)。常见有两种类型：α地贫和β地贫。

陈敏说，广东、广西两省是地中海贫血(血液科儿科)的高发地区，流行病学调查研究显示：广东省人群中，每10人就有1个地贫缺陷基因携带者；每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。

地中海贫血(血液科)属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起器官功能衰竭而死。

轻型地中海贫血(血液科)患者平常没有明显症状，若夫妇双方都为轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血，另有50%的可能是轻型地中海贫血，25%的可能为正常。如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能为正常，而另50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。

陈敏提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效地把下一代患重型地贫的机会减至最低。