产前怎么筛查21三体综合征？

为什么要进行“21-三体综合征”产前筛查？

有些准妈妈认为唐氏综合征发生率低，但实际上唐氏综合征是一种最常见的染色体疾病。统计数据表明，每诞生600-800例新生儿就会有一例唐氏儿，这一比例是相当高的，目前我国已经有60万以上的唐氏患儿。唐氏患者智力低下，同时常伴有严重的并发症，而且这一疾病目前无法治愈。唐氏患者终身生活质量差，其家人承受了很大的精神和经济负担。

有的准妈妈认为其生育年龄低于35岁就不需要进行产前筛查，这种认识是一种误区。高龄产妇怀有唐氏儿的几率较高，但我们也要注意到统计表明，80%的唐氏儿是由35岁以下的产妇生产的，这是由于35岁以下的妇女生育率高。

因此，专家建议每一个准妈妈们都应该进行唐氏综合征的产前筛查。通过产前筛查和诊断能够帮助准妈妈尽早知道胎儿是否为唐氏儿，为准妈妈提供更多的时间进行选择。如果检测到怀有唐宝宝的准妈妈，准妈妈就可以决定是否继续妊娠。如果决定放弃妊娠，在早期进行相关手术风险小，对母体伤害相对较小；如果继续妊娠，可以做好生活方式将发生变化的准备，及早开始留意如何养育特殊儿童，寻找相关资源和机构，为唐宝宝提供较好的生存环境。

无创产前基因检测与传统血清学糖筛、羊水穿刺唐筛相比较的技术优势

目前，比较普遍地认为，无创产前基因检测技术，在现阶段的孕产妇领域，可在唐氏综合征检查中很好的应用。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。羊水穿刺属于介入性诊断方法，根据文献报道，可使流产风险提高0.5-1%。相较于其他检测方法，无创产前基因检测具有：无创性，无流产风险，检出率高（>99%）等优势。