唐氏综合征筛查知多少？

唐氏综合征又称为21-三体综合征或先天愚型，是一种严重的出生缺陷，也是足月新生儿最常见的染色体病。临床表现为一种由智力低下，机体功能缺陷，器官多发畸形等形成的综合症候群，其发病率约1/700。孕妇的年龄越大，胎儿患有唐氏综合征的机会就越高。迄今为止，医学上尚无有效的治疗方法，唯一有效的措施是进行产前筛查——即唐筛，高风险孕妇通过产前诊断及早发现，避免患儿的出生。

1. 什么是唐筛？

唐筛是产前检查中的一种，通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现可能怀有唐氏综合征（又叫21三体综合征）胎儿的高危孕妇，以便于进一步的明确诊断。包括早期唐筛，（针对9-13+6周的孕妇）和中期唐筛（针对15-20+6孕周的孕妇）。值得注意的是，唐筛是告诉孕妇怀有唐氏综合征患儿的可能性有多大（概率），但不是确诊，不能代替诊断。

2. 唐筛是怎么做的呢？

抽取孕妇少量静脉血，检测血清中特定指标，结合孕妇的孕周、体重及B超等等因素，再综合计算出孕妇怀有唐氏综合征患儿的可能性。这是一种无创性的筛查方法，简便易行。

3. 为什么要做唐筛？

唐氏综合征目前还没有从根本上治疗的方法。大约700个新生儿中就会有一个唐氏综合征患儿随着孕妇生育年龄的增大，生出唐氏综合征患儿的几率也增大。唐氏综合征通常是一种偶发性的染色体疾病，即便父母双方的染色体都正常仍然有可能生出唐氏综合征患儿。据专家估计，如果出生一个唐氏综合征患儿的话，会给一个家庭带来100万元的经济负担，同时还可能会给家庭带来沉重的社会和心理压力，所以通过唐筛来估量孕妇可能怀有唐氏综合征患儿的风险很有必要。

4. 关于早期筛查和中期筛查的比较。

　　既然唐氏筛查还有早期筛查和中期筛查之分，那我们该如何选择呢？下面我们就具体的了解一下两者之间的区别和各自的优势（见下图）。下表对单独做早期筛查或中期筛查做了一个简单的比较。

早期筛查

筛查时间（孕周）：9—13+6周

筛查指标：PAPP-A free beta-HCG NT

检出率：80%-90%

优势：筛查时间更早，检出率更高，可以帮助孕妇更早的确定下一步的妊娠打算

中期筛查

筛查时间（孕周）：15—20+6周

筛查指标：AFP free beta-HCG NT

优势：还可以估算神经管缺陷的风险

5. 怎样来看懂报告单？

在我们给出的筛查报告单中，会给出各项血清学指标的值和计算出来的怀有唐氏综合征患儿的风险值。如果有指标异常，我们会在报告中给出是否高风险的说明。

6. 选择适合自己的唐氏筛查方案

（1）如果孕周在（9-13+6）周，可以选择早期筛查。

1） 如果早筛结果高风险，可以进一步选择中期筛查，将早中期的指标联合起来分析后可以将唐氏综合征的检出率提高到90%以上，还可以得到18三体综合征和神经管缺陷的风险估算。

2） 当然早期筛查结果高风险也可以不选择中期筛查，而直接进行产前诊断可通过羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学诊断。

3）如果早筛结果低风险，意味着孕妇的胎儿患唐氏综合征可能性很低，一般不需要再做产前诊断，患病风险低，并不意味完全没有患病的可能性，仅是很不容易患到该病。

（2）如果孕周在15-20+6周之间，可以选择中期筛查。

1）中期结果高风险，可以进一步进行产前诊断，可通过羊膜腔穿刺进行胎儿细胞遗传学诊断。但是孕妇也应该知道羊膜腔穿刺会有千分之一的流产风险。

2） 如果是中期唐筛低风险，意味着孕妇的胎儿患唐氏综合征可能性很低，一般不需要再进行产前诊断。但患病风险低，并不意味着完全没有患病的可能性，仅是患病几率较低。

3） 如果孕妇生育时的年龄已超过35周岁，胎儿患唐氏综合征的几率比较大，应该直接选择进行产前诊断。

7. 那为什么还要做唐氏筛查，而不直接做产前诊断呢？

因为唐氏筛查是经济、方便、快捷和无创性的，通过唐氏筛查的结果可以帮助孕妇更好的确定是否进行产前诊断，而产前诊断存在费用较唐氏筛查高，许多医院还不能进行产前诊断、手术需预约等情况。另外，产前诊断风险再低，但毕竟还是存在着风险。