预防乳腺癌，你能不能做到安吉丽娜·朱莉一样勇敢？

勇敢美丽的安吉丽娜·朱莉在2013年切除了双侧乳腺以后，又一次震惊了世界。2015年3月24日，她在《纽约时报》上发表声明，声称自己已于上周接受了双侧卵巢、输卵管切除术。

然而，在铺天盖地的“朱莉切除卵巢、输卵管预防卵巢癌”的新闻中，我要喊出一句“朱莉们，且慢且慢！”

BRCA基因突变增加乳腺癌/卵巢癌风险 

1.大部分的乳腺癌和卵巢癌是散发型的，也就是说大部分乳腺癌和卵巢癌没有家族遗传性，普通人大可不必为了远房亲戚中出现一个癌症患者而惊慌失色。 

尽管家族里面有乳腺癌或卵巢癌的患者相对比较常见，但是，只有不到10%的乳腺癌和不到15%卵巢癌是遗传性的。

2.在遗传性乳腺癌/卵巢癌中，虽然大部分是和BRCA基因相关，但是有一小部分是和TP53以及PTEN基因突变相关。

所以，并非所有乳腺癌/卵巢癌都有遗传性，并非所有的遗传性乳腺癌/卵巢癌都能通过基因检测而决定是否进行预防性切除。 

表1 与乳腺癌/卵巢癌相关的主要基因以及它们可能导致的疾病 

基因：BRCA1 相关综合征：遗传性乳腺癌和卵巢癌 主要异常：乳腺癌，卵巢癌，输卵管癌，男性乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌 

基因：BRCA2 相关综合征：遗传性乳腺癌和卵巢癌 主要异常：乳腺癌，卵巢癌，输卵管癌，男性乳腺癌，胰腺癌，前列腺癌

基因：TP53 相关综合征：Li-Fraumeni 主要异常：乳腺癌，软组织和骨肉瘤，白血病，脑肿瘤，肾上腺皮质恶性肿瘤，肺癌

基因：PTEN 相关综合征：Cowden/PTEN hamartoma 主要异常：错构瘤，唇乳头瘤和黏膜乳头瘤，肢端皮肤角化症，单发性毛鞘症，子宫内膜癌，乳腺癌，非髓样甲状腺癌，结肠癌，肾癌 

基因：CDH1 相关综合征：遗传性弥漫性胃癌 主要异常：胃癌，乳腺癌 

基因：STK11 相关综合征：Peutz-Jeghers 主要异常：消化道错构瘤样息肉，黏膜色素沉着，乳腺癌，小肠癌，胃癌，结直肠癌，肺癌，子宫内膜癌，卵巢癌，性索间质肿瘤 

基因：Mismatch repair genes(MSH2，MLH1，MSH6，PMS2，EPCAM) 相关综合征：Lynch(hereditary nonpolyposis colon cancer) 主要异常：结肠癌，子宫内膜癌，卵巢癌，胃癌 

哪些人应该做基因检测，以评价遗传性乳腺癌/卵巢癌的发病风险呢？

请大家回答以下的问题：

1.你是不是自己得过乳腺癌或卵巢癌？ 

2.你是不是有近亲患有乳腺癌/卵巢癌的？ 

3.你是不是在50岁以前就被诊断为乳腺癌？或者你家有近亲得卵巢癌或男性乳腺癌历史？ 

4.你是不是在40岁之前被诊断为乳腺癌？ 

5.你是不是有近亲已经被检查出来有BRCA基因突变？ 

如果你回答了一个以上“是的”，那么推荐你做基因检测。其中近亲指你的一级或二级亲属，比如父母、姐妹、祖母等。

基因测序并不能提供一个绝对的癌症风险的结论。在阳性的结果中，无法说明谁一定会发生癌症，更无法说明什么时候会发生癌症。检测结果如果是阴性的（没有发现突变），或者发现一个或多个意义不确定的突变，这时候，选择就会变得十分困难。

加之，BRCA的遗传规律是显性遗传，也就是说，孩子携带此“坏”基因的可能性是50%。广泛的基因检测结果带来的社会心理影响以及基因测序结果的私密性也是不容忽视的。