通常患希特林缺陷病的几率有多大呢？不知道现在大概有多人有这种病呢？

以前很少听到希特林缺陷病，我想知道它的发病率通常是什么情况啊？在我们国家，有多少人患这种病啊？它的发展历史又是怎样的呢？急盼回复，谢谢！

我国CTLN2患者由杨艳玲等在2003年首先报道。宋元宗等在2006年经过基因分析确诊了第一例NICCD患儿，2009年报道第一例FTTDCD患儿，截至15年6月30日，9年来我院（暨南大学附属第一医院）儿科已经诊断249个希特林缺陷病患者，其中245个患者来自我国26个不同省份和自治区，另外4个患者来自马来西亚。希特林缺陷病在我国长江以南比较常见，根据最新的研究结果，希特林缺陷病在广东省人群中的致病基因突变携带率为1/47，发病率为1/8800，按照现在的人口比例，广东省目前至少有11800个病人。