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希特林缺陷病是怎样检查出来的呢?通常怎样就能够确定是患病呢?

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我想医生更我说说,什么情况下,可以诊断出孩子是患有希特林缺陷病呢?到医院检查的话,要怎么检查出来呢?急盼回复,谢谢!

最佳答案
123小牛牛
如果小孩患有希特林缺陷病,往往有严重的肝功能异常、血脂紊乱、甲胎蛋白明显升高等情况,这时首先要做一些生化检查。医生会建议给小孩做遗传代谢病的代谢病筛查,通过血液、尿液的检查,可以发现其检测数据跟一般的小孩不一样。希特林缺陷病的表现临床上非常常见,缺乏特异性,需要到专业的医院,找遗传代谢病专业的医生来检查确诊。 如果筛查结果也发现异常特征,医生会建议家长做确诊实验,确诊时需要做SLC25A13的基因突变分析。如果能够从小孩身上找到分别来自父母的两个基因突变,就可以确诊为希特林缺陷病。
2015-07-21 17:08:33
其他答案(共 3 条)
Sarah鱼菜虾
我想医生更我说说,什么情况下,可以诊断出孩子是患有希特林缺陷病呢?到医院检查的话,要怎么检查出来呢?急盼回复,谢谢!
2015-07-21 17:18:33
戆猪噜
如果小孩患有希特林缺陷病,往往有严重的肝功能异常、血脂紊乱、甲胎蛋白明显升高等情况,这时首先要做一些生化检查。医生会建议给小孩做遗传代谢病的代谢病筛查,通过血液、尿液的检查,可以发现其检测数据跟一般的小孩不一样。希特林缺陷病的表现临床上非常常见,缺乏特异性,需要到专业的医院,找遗传代谢病专业的医生来检查确诊。 如果筛查结果也发现异常特征,医生会建议家长做确诊实验,确诊时需要做SLC25A13的基因突变分析。如果能够从小孩身上找到分别来自父母的两个基因突变,就可以确诊为希特林缺陷病。
2015-07-21 17:28:33
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