绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段,通过做胎儿染色体分析,可以诊断胎儿是否有唐氏综合征或其他染色体遗传类疾病,其准确率高达99%。那么,绒毛穿刺检查适合哪一群体的准妈妈呢?有哪些风险?
可进行胎儿畸形检测绒毛穿刺是可以在最短时间内确认胎儿染色体有无异常的方法,一般安排有需要实施的准妈妈在孕11-14周进行检查。绒毛穿刺在透过B超检查确认胎儿与胎盘位置后,从子宫颈或腹壁、阴道壁刮取绒毛膜来进行分析检测。虽然绒毛穿刺比起羊水检查,可以早约1个月的时间进行胎儿畸形检测,但由于是在怀孕初期进行,所以也比羊水检查容易造成胎儿损伤。
可排查地中海贫血等疾病
绒毛穿刺或羊水穿刺做染色体检测主要是排除数目或结构异常,即染色体疾病,绒穿羊穿可以查包括DND,SMA,地中海贫血等很多单基因疾病。绒穿羊水检查可以检查微缺失和微重复,当然这个用到我们之前说的基因芯片技术,需要做什么样的检测要跟相关医生进行相关咨询沟通再选择相关检测方法。
准确率高达90%绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段,通过做胎儿染色体分析,可以诊断胎儿是否有唐氏综合征,或其他染色体遗传类疾病。绒毛穿刺准确率高达99%,但这种检查的费用昂贵,而且危险系数高于羊膜穿刺检查,因此适合生下畸形儿机率较高的准妈妈。
什么情况下要做绒毛穿刺?
曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿,或有任何家族遗传病史,医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛穿刺。绒毛穿刺进行的时间比羊膜穿刺早,如果母体血清经检验后,风险偏高,就会进行此项检查,以确认胎儿染色体异常的可能性。若是普通正常健康的准妈妈,则没有必要进行绒毛穿刺。
哪些高龄产妇需要做绒毛穿刺检查?
1. 高龄产妇(35岁以上);
2. 性连锁遗传疾病携带者,需确认胎儿性别;
3. 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者;
4. 夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者;
5. 孕期唐氏综合症筛查高风险的准妈妈;
6. 超声提示胎儿结构异常。