孕期检查选羊水穿刺还是无创DNA检查？

优点：羊穿能一次检测46条染色体，不但能检测出数目的异常，常见染色体的结构异常也能检出。另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一，被称为产前诊断的金标准。

缺点：要用针刺入腹部，这让很多准妈妈感到害怕。另外，羊穿流产率为0.3%左右，极各别的会出现细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺，这也给准妈妈增添了不少心理负担。

无创DNA检查

无创DNA作为一项新兴技术，如今被炒得沸沸扬扬，那么它能取代羊水穿刺吗？让我们先来了解它吧。无创DNA，仅需采取准妈妈静脉血，利用新一代DNA测序技术，检测母体外周血浆中来自胎儿的DNA目标区域（如第21、13、18号染色体）的相对含量，据此判断是否存在上述染色体片段的剂量改变，从而评估胎儿是否患这三大染色体疾病。做无创DNA的最佳时间为孕12-20周，目前国家卫计委已经批准了数十家临床试点单位开展无创DNA的检测，基本覆盖了各个省市，准妈妈们可以在网上查阅这些医疗机构的名单。

下列情况可以选择无创DNA检查：高龄准妈妈或唐筛高危；放弃或者错过唐筛的最佳时间；穿刺后细胞培养失败的补救措施；恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。

优点：只需抽取静脉血，的确是没有创伤；对于唐氏综合征，它的检出率大于99%，假阳性率低于1%，可以说检出率、准确率很高。

缺点：检测面窄，目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息；仍然是“高级”的筛查，不能替代羊穿，无创结果高危仍需要羊穿确认，仍然存在假阴性（漏诊唐氏综合征）的可能性。在部分准妈妈中，可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外，无创检测费用偏高（全国各地2000-3000元不等）。

产前检查该怎样组合？

唐筛&羊穿：这是目前大部分准妈妈的选择，也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查（如果可以的话尽量选择早唐），高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，然而不免你会挨上一针。但据经历过的妈妈说，羊穿就像打针一样，并不可怕。如果唐筛没问题而不做羊穿，那么可能会漏掉唐氏患儿，取决于你选择的唐筛检出率。